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外顯子組測序通過DNA文庫與標記探針雜交，捕獲并富集外顯子區(qū)域的DNA序列，采用高通量測序方法，探索與蛋白質(zhì)功能改變相關的遺傳變異。
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產(chǎn)品簡介
外顯子組測序通過DNA文庫與標記探針雜交，捕獲并富集外顯子區(qū)域的DNA序列，采用高通量測序方法，探索與蛋白質(zhì)功能改變相關的遺傳變異。
產(chǎn)品優(yōu)勢
直接捕獲DNA編碼序列，數(shù)據(jù)更有效，變異檢測更準確； 外顯子區(qū)域僅占全基因組1%，可顯著降低工作量和費用，縮短交付周期； 可有效檢出致病基因突變，全面覆蓋常見突變、低頻突變和罕見突變。
技術(shù)路線
結(jié)果展示
樣本比對率、測序深度、覆蓋度統(tǒng)計
樣本比對率指比對到參考基因組的數(shù)據(jù)量在有效測序數(shù)據(jù)中的占比，反映的是樣本測序數(shù)據(jù)與參考基因組的相似性；測序深度是指比對到參考基因組的總堿基數(shù)占全基因組大小的百分比；覆蓋度，指被測到的基因組堿基總數(shù)占基因組長度的百分比；測序深度和覆蓋度能夠直接反應測序數(shù)據(jù)的均一性及與參考序列的同源性。
變異檢測
與參考基因組比對，檢測SNP、InDel和CNV，分別統(tǒng)計三種突變在基因組各區(qū)域和編碼區(qū)域的占比。
體細胞突變熱圖
鑒定體細胞中的顯著性突變，高頻突變突變很可能是疾病或腫瘤的驅(qū)動基因。
高頻CNV分析
拷貝數(shù)變異表現(xiàn)為基因組片段的拷貝數(shù)增加或減少，增加片段可能含有致癌基因，缺失片段可能含有抑癌基因，因此對高頻CNV分布進行分析，用于挖掘與癌基因顯著相關的突變。
候選基因蛋白互作網(wǎng)絡圖
具有相同疾病表型的不同個體突變基因及位點可能不同。篩選存在相互作用的基因，可利于深入挖掘和定位與疾病真正相關的致病基因。
常見問題
Q1.外顯子測序的測序深度如何選擇？
A：（1）對于胚系突變，推薦10G/樣本； （2）腫瘤等體細胞突變，一般等位基因頻率比較低，由于腫瘤細胞在組織中較少，產(chǎn)生基因突變的也僅少量腫瘤細胞，因此推薦高深度測序，癌組織>100X，癌旁組織和血液>50X； （3）正常對照組織10G/樣本。
Q2.外顯子測序的有效測序深度如何計算？
A：測序深度是指測序獲得的總堿基數(shù)與目標區(qū)域總堿基數(shù)的比值；在外顯子測序中，構(gòu)建文庫之后，需要將外顯子區(qū)域捕獲之后上機測序，因此強調(diào)“有效測序深度”。捕獲效率會直接影響數(shù)據(jù)的有效比例。如目標區(qū)域的捕獲效率為60%，測序獲得數(shù)據(jù)量5G，目標區(qū)域為60M，那么測序深度為5G*60%/60M=50X。
Q3.外顯子測序通常檢測哪些類型的變異？
A：通�？蓹z測SNP、InDel、CNV等變異。
外顯子組測序通過DNA文庫與標記探針雜交，捕獲并富集外顯子區(qū)域的DNA序列，采用高通量測序方法，探索與蛋白質(zhì)功能改變相關的遺傳變異。
產(chǎn)品優(yōu)勢
直接捕獲DNA編碼序列，數(shù)據(jù)更有效，變異檢測更準確； 外顯子區(qū)域僅占全基因組1%，可顯著降低工作量和費用，縮短交付周期； 可有效檢出致病基因突變，全面覆蓋常見突變、低頻突變和罕見突變。
技術(shù)路線
結(jié)果展示
樣本比對率、測序深度、覆蓋度統(tǒng)計
樣本比對率指比對到參考基因組的數(shù)據(jù)量在有效測序數(shù)據(jù)中的占比，反映的是樣本測序數(shù)據(jù)與參考基因組的相似性；測序深度是指比對到參考基因組的總堿基數(shù)占全基因組大小的百分比；覆蓋度，指被測到的基因組堿基總數(shù)占基因組長度的百分比；測序深度和覆蓋度能夠直接反應測序數(shù)據(jù)的均一性及與參考序列的同源性。
變異檢測
與參考基因組比對，檢測SNP、InDel和CNV，分別統(tǒng)計三種突變在基因組各區(qū)域和編碼區(qū)域的占比。
體細胞突變熱圖
鑒定體細胞中的顯著性突變，高頻突變突變很可能是疾病或腫瘤的驅(qū)動基因。
高頻CNV分析
拷貝數(shù)變異表現(xiàn)為基因組片段的拷貝數(shù)增加或減少，增加片段可能含有致癌基因，缺失片段可能含有抑癌基因，因此對高頻CNV分布進行分析，用于挖掘與癌基因顯著相關的突變。
候選基因蛋白互作網(wǎng)絡圖
具有相同疾病表型的不同個體突變基因及位點可能不同。篩選存在相互作用的基因，可利于深入挖掘和定位與疾病真正相關的致病基因。
常見問題
Q1.外顯子測序的測序深度如何選擇？
A：（1）對于胚系突變，推薦10G/樣本； （2）腫瘤等體細胞突變，一般等位基因頻率比較低，由于腫瘤細胞在組織中較少，產(chǎn)生基因突變的也僅少量腫瘤細胞，因此推薦高深度測序，癌組織>100X，癌旁組織和血液>50X； （3）正常對照組織10G/樣本。
Q2.外顯子測序的有效測序深度如何計算？
A：測序深度是指測序獲得的總堿基數(shù)與目標區(qū)域總堿基數(shù)的比值；在外顯子測序中，構(gòu)建文庫之后，需要將外顯子區(qū)域捕獲之后上機測序，因此強調(diào)“有效測序深度”。捕獲效率會直接影響數(shù)據(jù)的有效比例。如目標區(qū)域的捕獲效率為60%，測序獲得數(shù)據(jù)量5G，目標區(qū)域為60M，那么測序深度為5G*60%/60M=50X。
Q3.外顯子測序通常檢測哪些類型的變異？
A：通�？蓹z測SNP、InDel、CNV等變異。
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