2018年5月22日，國家衛(wèi)生健康委員會、科技部、工信部、國家藥監(jiān)局、國家中醫(yī)藥管理局等五部委聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》正式發(fā)布，共包括了121種罕見��！

得知此消息后，業(yè)內(nèi)外都十分欣喜，因為長期以來，與常見疾病相比，我國罕見病的相關(guān)醫(yī)學(xué)研究水平明顯滯后，對許多罕見病的發(fā)病機制認(rèn)識受限，診斷手段不足，更缺乏有效的治療方法，此次權(quán)威官方目錄的公布，將為中國罕見病科研、藥物注冊審評及醫(yī)保提供直接依據(jù)，也將給罕見病的患者家庭帶來新的希望。

罕見病又被稱為“孤兒病”，根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，罕見病是患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰～1‰的一類疾病的統(tǒng)稱。目前，已經(jīng)明確的罕見病有7000多種，其中約80%是由先天性遺傳缺陷引起。

值得注意的是，罕見病種類繁多，不同疾病之間的癥狀也天差地別，罕見病的特殊性導(dǎo)致了即便是同一種疾病，不同患者之間的表現(xiàn)也可能有很大不同，這都增加了罕見病及時診斷的難度。

目前罕見病的有效療法極為有限，大多只能緩解疼痛，無法治本。減少罕見病的方式仍以預(yù)防為主，備孕家庭可從孕前檢查、產(chǎn)前篩查、新生兒篩查三級預(yù)防入手，充分做好各項檢查，其中產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷是重點。罕見病患兒一旦出生到發(fā)病，只有很少一部分病種可以進(jìn)行代償性治療，極少部分可以被緩解或治愈。

大多數(shù)的罕見病都屬于遺傳病，病因來源于基因?qū)用�，因此相比于其他疾病，罕見病的檢查更依賴于基因檢測，不管是疾病分型還是精準(zhǔn)診療，基因檢測都會有更加顯著的效果。

誠然，基因檢測對罕見病的預(yù)防、診斷、治療起著重要的作用，但目前價格較為昂貴的基因檢測卻不是每個家庭都能負(fù)擔(dān)得起的，這對國家可能出臺的補貼政策來說也是一個很大的負(fù)擔(dān)。

現(xiàn)有比較有效的罕見病篩查方式多是通過臨床全外顯子測序，但這種測序方式就決定了其昂貴的檢測費用，以及過長的檢測周期。臨床推廣的難度也較大，畢竟對于大多數(shù)患者而言，動輒上萬的檢查的費用是難以承受的。

現(xiàn)在，可以針對某一類或者幾類罕見病致病相關(guān)基因開發(fā)出對應(yīng)的診斷Panel，利用靶向測序的方式進(jìn)行檢查，一方面能使檢查周期大幅降低，讓檢測結(jié)果以最快的速度反饋到患者手中，另一方面能減少檢測費用，讓人們用盡可能少的錢就能做個更有效的基因檢測。

奇輝生物基于EMS-Lib™ 多重PCR一步法建庫的核心技術(shù)，為業(yè)內(nèi)提供的靈活的Panel定制服務(wù)恰好能滿足這種需求，只需要提供目標(biāo)基因名稱或基因組特定區(qū)域，即可按照需求快速定制Panel，并在最短時間內(nèi)（40工作日）完成產(chǎn)品交付。

奇輝生物作為一家技術(shù)平臺型的生物技術(shù)企業(yè)，致力于生物醫(yī)藥、臨床檢測試劑的自主創(chuàng)新和國產(chǎn)化，打破產(chǎn)業(yè)上游被進(jìn)口廠商把持的壁壘，控制與降低基因檢測的成本，讓生物技術(shù)真正服務(wù)與有需求的市場。其中罕見病就是我們技術(shù)平臺密切關(guān)注的一個重要領(lǐng)域，除了已開發(fā)的SeqCares™ 單基因遺傳病基因檢測試劑盒，包含了白化病、血友病、肝豆?fàn)詈俗冃�、杜氏型肌營養(yǎng)不良癥等在內(nèi)共21種亞洲人群較高發(fā)的罕見病外，也一直在為提高罕見病的關(guān)注度做出努力。

隨著各項政策的落地，中國罕見病領(lǐng)域的建設(shè)步伐有望加快。我們希望可以利用自身在基因靶向測序領(lǐng)域的技術(shù)優(yōu)勢，在罕見病的預(yù)防與診斷上做出貢獻(xiàn)。更希望能借此聯(lián)結(jié)各位醫(yī)藥行業(yè)的同仁，共同努力把我國的罕見病事業(yè)做得更好。

現(xiàn)在，在奇輝生物平臺定制Panel，收費除了是公開透明、業(yè)內(nèi)至低（只按擴(kuò)增子數(shù)量支付研發(fā)成本，成品交付階段按人份數(shù)支付試劑費）外，若定制的Panel 中包含本次官方發(fā)布目錄中的罕見病相關(guān)基因，總體價格將再給予9.5折的優(yōu)惠，希望能為我國罕見病的發(fā)展，我國罕見病患者家庭生活質(zhì)量的提高，再多出一份力量

此前，國家已將“健康中國”上升到戰(zhàn)略高度，將罕見病研究納入“十三五”國家重點研發(fā)計劃。相信罕見病將愈發(fā)受到政府和民眾的重視，社會資源也更多地向其傾斜。

“對罕見病的積極幫助，是一個國家文明程度的體現(xiàn)”，在這個信息時代，每一次的轉(zhuǎn)發(fā)與分享都是力量，都會讓人們對罕見病的關(guān)注度，再提高一點點。