人類外顯子組測(cè)序解決方案

建議采用多節(jié)點(diǎn)集群規(guī)劃。

服務(wù)類別：	測(cè)序/合成	總訪問(wèn)：	1708
最后更新：	2013-11-6	半年訪問(wèn)：	1
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服務(wù)商：北京華弈生物科技有限責(zé)任公司

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服務(wù)介紹
公司簡(jiǎn)介

外顯子組測(cè)序是利用特制的探針對(duì)研究感興趣的編碼區(qū)域DNA或某段特定序列進(jìn)行捕獲，富集后進(jìn)行高通量測(cè)序的基因組分析方法。該方法能夠獲得指定外顯子目標(biāo)區(qū)域的遺傳信息，極大的提高了基因組中外顯子區(qū)域的研究效率，顯著降低了研究成本。主要用于識(shí)別和研究與疾病、種群進(jìn)化相關(guān)的編碼區(qū)域內(nèi)的結(jié)構(gòu)變異。結(jié)合成熟的公共的外顯子數(shù)據(jù)，有利于更好地注釋變異結(jié)構(gòu)之間的關(guān)聯(lián)和致病機(jī)理。

硬件需求

外顯子組樣本量較多，要求有執(zhí)行并行任務(wù)能力的計(jì)算機(jī)硬件資源，因此建議采用多節(jié)點(diǎn)集群規(guī)劃。

推薦產(chǎn)品

SeqKit
SeqStation

解決方案概要

與參考序列比對(duì)

SAM To BAM

SNP Calling

SNP filter

Snp Annotation

解決方案模塊選擇

測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)量控制	FastQC 、PringSeq
測(cè)序數(shù)據(jù)預(yù)處理	FASTX-Toolkit 、Cutadapt
與參考序列比對(duì)	BWA、Bowtie
變異檢測(cè)	GATK、Samtools、SOAPsnp、PennCNV
變異注釋	VCFtools、ANNOVAR、SnpEff、VEP(Ensembl)

售后服務(wù)

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