Utility of long-read sequencing for All of Us【Nature Communications】
長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序?qū)�AoU計(jì)劃的效用

“All of Us（AoU）”計(jì)劃對(duì)超過一百萬名來自不同種族背景的美國(guó)人，進(jìn)行基因組測(cè)序，以改善個(gè)性化醫(yī)療服務(wù)。最近的一項(xiàng)技術(shù)試驗(yàn)即HapMap項(xiàng)目，研究人員對(duì)其一小部分樣本和代表八個(gè)數(shù)據(jù)集的兩個(gè)AoU對(duì)照樣本，比較了傳統(tǒng)短讀長(zhǎng)測(cè)序和長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序的性能差異。結(jié)果揭示，在復(fù)雜醫(yī)學(xué)相關(guān)基因的測(cè)序準(zhǔn)確率，尤其是基因覆蓋度和致病變異體的鑒定方面，這兩種技術(shù)具有顯著差異。在大型群體分析項(xiàng)目中，如果利用低覆蓋度測(cè)序的優(yōu)勢(shì)，需要一定程度增加樣本數(shù)量。而長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序技術(shù)，特別是PacBio的HiFi測(cè)序技術(shù)，在檢測(cè)小型和大型變異方面都產(chǎn)生了準(zhǔn)確的結(jié)果。同時(shí)，研究者提出了一個(gè)基于云的流程，通過大規(guī)模優(yōu)化單核苷酸變異（SNV）、插入/刪除（indel）和結(jié)構(gòu)變異（SV）的數(shù)據(jù)調(diào)用，優(yōu)化長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序結(jié)果的分析。這些研究成果可極大優(yōu)化并加快整個(gè) AoU項(xiàng)目進(jìn)程。

文中在長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序?qū)嶒?yàn)流程中，使用Pippin HT全自動(dòng)大片段DNA脈沖場(chǎng)電泳回收儀精準(zhǔn)回收15-22kb的目標(biāo)片段，然后按照Pacbio和ONT建庫(kù)流程建庫(kù)后上機(jī)測(cè)序。

相比于短讀長(zhǎng)測(cè)序技術(shù)，長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序技術(shù)在識(shí)別單核苷酸變異（SNVs）和結(jié)構(gòu)變異（SVs）方面展示出更高的準(zhǔn)確性，尤其適用于分析那些復(fù)雜、重復(fù)的醫(yī)學(xué)相關(guān)基因。

Mahmoud, M., Huang, Y., Garimella, K. et al. Utility of long-read sequencing for All of Us. Nat Commun 15, 837 (2024). 

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