一、分析系統(tǒng)的組成
1．自動染色體核形分析系統(tǒng):karyotyping
2．熒光原位雜交圖像分析系統(tǒng):FISH
3．多色熒光原位雜交系統(tǒng):mFISH/mBAND
4．比較基因組雜交定量分析:CGH
5．彗星分析:Comet imager
6．自動掃描系統(tǒng):Metafer

二、各系統(tǒng)的原理
一）染色體核型分析
1．原理
染色體組型又稱核型，是指將動物、植物、真菌等的某一個體或某一分類群（亞種、種、屬等）的體細(xì)胞內(nèi)的整套染色體，按它們相對恒定的特征排列起來的圖像。
核型模式圖是指將一個染色體組的全部染色體逐個按其特征繪制下來，再按長短、形態(tài)等特征排列起來的圖像。
是遺傳學(xué)科學(xué)研究和輔助臨床診斷的重要手段之一,是分析染色體異位和缺失,診斷各種遺傳疾病的關(guān)鍵指標(biāo)。
2．應(yīng)用意義
染色體組型分析——染色體水平上的表型
可確定物種的特征，確定種屬親緣關(guān)系
分析生物物種的變異和進(jìn)化過程
識別單條染色體、基因定位
臨床應(yīng)用（染色體疾病、產(chǎn)前診斷）

二）熒光原位雜交分析系統(tǒng)
1．FISH的基本原理
基本原理是用已知的標(biāo)記單鏈核酸為探針，按照堿基互補(bǔ)的原則，與待檢材料中未知的單鏈核酸進(jìn)行異性結(jié)合，形成可被檢測的雜交雙鏈核酸。由于DNA分子在染色體上是沿著染色體縱軸呈線性排列，因而可以探針直接與染色體進(jìn)行雜交從而將特定的基因在染色體上定位。
2．特點(diǎn)
●操作簡便，探針標(biāo)記后穩(wěn)定，一次標(biāo)記后可使用二年。
●方法敏感，能迅速得到結(jié)果。
●在同一標(biāo)本上，可同時幾種不同探針。
●不僅可用于分裂細(xì)胞染色體數(shù)量或結(jié)構(gòu)變化的研究，而且還可用于靜止期細(xì)胞的染色體數(shù)量及基因改變的研究
3．應(yīng)用
可用于標(biāo)記染色體的識別、特異融合基因的檢測、新基因定位，用全染色體涂抹探針識別復(fù)雜的染色體結(jié)構(gòu)異常

三）多色熒光原位雜交
1．原理
M-FISH相當(dāng)于在 一次雜交中給每一條染色體都涂上了不同的顏色, 因而很容易就可看到多條染色體間的復(fù)雜易位情況和確定標(biāo)志染 色體的來源.
2．應(yīng)用
M-FISH是1996年才建立的一種新技術(shù)。使用5種熒光染料按比例標(biāo)記探針，雜交后形成24條染色體上24種特異的熒光色彩以供核型分析。它為人們提供了既豐富又完善的細(xì)胞遺傳學(xué)信息，包括確定標(biāo)記染色體的來源、檢測微小的染色體易位和檢測復(fù)雜的染色體易位。

四）比較基因組雜交定量分析
1．原理
CGH不需要制備患者的染色體標(biāo)本,只需采用腫瘤患者的基因組DNA和正常人的基因組DNA作為探針，與正常人的中期染色體分裂相進(jìn)行雜交。比較兩種探針?biāo)鶚?biāo)的熒光信號的強(qiáng)度比率來判斷腫瘤患者的DNA是否存在缺失、增加或復(fù)制。
2．特點(diǎn)
●CGH最適合于檢測實(shí)體瘤, 淋巴瘤等不易得到高質(zhì)量染色體標(biāo)本的疾病.
●CGH可在一次雜交中檢測整個基因遺傳物質(zhì)的增加或減少,但精度有限, 對微小的擴(kuò)增或缺失檢測不出,僅適用于對整個基因組進(jìn)行篩查.CGH也無法發(fā)現(xiàn)平衡染色體易位.

五）彗星分析系統(tǒng)
1．簡介
是一種計(jì)算細(xì)胞內(nèi)由于放射致癌物質(zhì)或環(huán)境毒素所造成DNA損傷的系統(tǒng)。處理過的細(xì)胞在電泳時，小的DNA碎片比大的移動較快，所以染了熒光探針的變異細(xì)胞核會形成彗星狀，正常的核仍保持圓形。彗星分析具備了簡易及高靈敏度等優(yōu)點(diǎn)，日漸成為一個監(jiān)察引致突變物質(zhì)的強(qiáng)有力手段。
2．應(yīng)用
(1)檢測瘤體內(nèi)的乏氧細(xì)胞
實(shí)體瘤內(nèi)的乏氧細(xì)胞對電離輻射和化療藥物的殺傷作用，相對表現(xiàn)抗拒。用“彗星”法檢測乏氧細(xì)胞，主要基于電離輻射所造成的有氧細(xì)胞的DNA鏈斷裂比乏氧細(xì)胞大3倍這樣一個事實(shí)。
(2)測定DNA損傷程度和細(xì)胞殺滅效應(yīng)之間的關(guān)系
最近，用“彗星”法分析人體腫瘤多細(xì)胞球體和實(shí)驗(yàn)動物腫瘤的結(jié)果顯示，初始DNA損傷的量化測定可能成為評價細(xì)胞殺滅效應(yīng)的指標(biāo)。結(jié)果亦顯示腫瘤細(xì)胞具有修復(fù)DNA損傷的能力，而細(xì)胞修復(fù)損傷的能力被認(rèn)為是判斷同樣打擊條件下，不同細(xì)胞存活程度的另一重要依據(jù)。
(3)凋亡細(xì)胞的檢測
“彗星”分析法能檢測細(xì)胞凋亡的主要原理，是依據(jù)細(xì)胞水解電泳后DNA的圖像特點(diǎn)，即凋亡細(xì)胞產(chǎn)生的大量DNA片段幾乎都可以泳動。用一種改良方法，即DNA交聯(lián)試劑滴定法還可提供DNA片段大小的信息，因此可區(qū)別凋亡和壞死兩種不同形式的細(xì)胞死亡。
(4)測定腫瘤生長分?jǐn)?shù)
實(shí)體瘤中90％的細(xì)胞是處于靜止態(tài)的，因此對抗代謝和抗有絲分裂藥物表現(xiàn)耐受。拓?fù)涿涪蛞种苿┮劳胁窜湛稍斐稍鲋臣?xì)胞的DNA斷裂，而對非增殖細(xì)胞不發(fā)生作用。因此對經(jīng)過依托泊苷體外處理的腫瘤細(xì)胞進(jìn)行“彗星”分析，可檢測實(shí)體瘤中非周期細(xì)胞的比例、生長分?jǐn)?shù)，與其它方法測定的結(jié)果非常吻合。
(5)在腫瘤生物學(xué)中的其它應(yīng)用和展望
“彗星”分析可與其它單細(xì)胞檢測技術(shù)結(jié)合應(yīng)用，包括作用于DNA藥物的抗體或磁性免疫珠，將來通過免疫學(xué)分析與DNA損傷分析相結(jié)合的方法，可能獲得關(guān)于藥物耐受的進(jìn)一步信息。例如“彗星”分析可以告訴我們一個細(xì)胞的DNA未損傷，而上述方法則可以告訴我們是由于藥物未達(dá)到細(xì)胞還是細(xì)胞對藥物無反應(yīng)。“彗星”分析亦可與DNA雜交技術(shù)相結(jié)合，從而有可能深入分析某些DNA序列是否受損或修復(fù)。

六）自動掃描系統(tǒng)
1．簡介
結(jié)合使用電動顯微鏡和掃描臺，自動掃描熒光玻片，自動尋找中期或其他微小的熒光標(biāo)記。找到的位置可自動或手動用高倍排列在屏幕上以供確認(rèn)和自動核型分析。每一個掃描視野也可以自動復(fù)位以便進(jìn)一步的觀察和分析
2．應(yīng)用
●統(tǒng)計(jì)大量間期細(xì)胞核的FISH信號
●在明場或熒光圖象中自動查找分裂中期染色體
●自動檢測熒光標(biāo)記的特殊細(xì)胞
3．特點(diǎn)
大大提高常規(guī)檢測和研究的效率，同時掃描可以在無人看管的情況下在夜間運(yùn)行，節(jié)約了寶貴的日間工作時間