羅氏應用科學部實現(xiàn)外顯組測序，大步邁向個性化醫(yī)療
在單張NimbleGen 芯片上捕獲所有的人編碼蛋白和miRNA 外顯子，并用454 生命科學的Genome Sequencer FLX 系統(tǒng)進行測序
羅氏應用科學部旗下的兩家公司，羅氏NimbleGen 和454 生命科學，開發(fā)出從個體基因組中重測序全部人類外顯子的革新性技術，實現(xiàn)了個性化醫(yī)療中一個關鍵的里程碑。羅氏NimbleGen 推出了基于HD2 平臺的序列捕獲2.1M 人類外顯子組芯片（Sequence Capture 2.1M Human Exome microarrays），研究人員可用單個芯片以及210 萬個長寡核苷酸探針，來捕獲基因組中的所有外顯子（即外顯子組，exome）。
結合454 生命科學的Genome Sequencer FLX 系統(tǒng)，全世界的研究人員現(xiàn)在有能力評估任何個體外顯組中的遺傳變異。
人外顯組測序被許多研究人員認為是重測序中的“圣杯”，它將帶來重大的生物醫(yī)學突破。外顯子是基因組中與功能最為相關的部分，包含了短的DNA 片段，這些片段繪制出蛋白質的遺傳藍圖。同樣的，外顯子組測序本身就可實現(xiàn)探索許多與多種常見及罕見疾病（如癌癥和阿爾茨海默癥）相關的功能變化。外顯子組測序研究還有望闡明為什么有些疾病如糖尿病常常發(fā)生在特定人群中，并幫助揭開為什么藥物只對部分個體或人群有效。在NimbleGen 序列捕獲人外顯組芯片推出之前，外顯子組的測序無論從技術上還是經濟上都是不可行的，因為用于制備所有人類編碼外顯子的傳統(tǒng)PCR 方法不但昂貴而且耗時。在2009 年，羅氏 NimbleGen 的序列捕獲技術和454測序系統(tǒng)讓完整的人外顯子組測序成為現(xiàn)實，最終將產生技術進入研究流程，并促進
個性化醫(yī)療的開發(fā)。
當被問到羅氏 NimbleGen 在利用序列捕獲技術促進個性化醫(yī)療的作用時，羅氏NimbleGen 的首席執(zhí)行官Gerd Maass 提到：“提供創(chuàng)新的、可靠的新一代工具，將大大降低DNA 測序的成本，并為生物疾病途徑的探索開辟了更快的新手段。未來，通過這類突破性技術以及它們所提供的數(shù)據(jù)和知識，有望全面了解基因組的全部信息，并實現(xiàn)診斷、預防和治療的個性化醫(yī)療策略�！�
作為羅氏應用科學部之推動基因組學研究的承諾的一部分，NimbleGen 序列捕獲人外顯組芯片可與2008 年底推出的GS FLX Titanium 系列試劑盒共同使用，組成完整的解決方案。序列捕獲芯片專為隨后GS FLX Titanium 系列試劑盒的超高通量測序而優(yōu)化，能準確檢測基因組變異。新的GS FLX Titanium 試劑在原有的系列上進行擴展，為研究人員提供更好的測序能力，測序讀長超過400bp，每次運行能獲得超過一百萬個讀長。454 測序系統(tǒng)還包括了專門的分析工具，能對讀長進行定位，并從NimbleGen 芯片捕獲的DNA 數(shù)據(jù)中檢測變異，從而更簡單地解釋結果。
單張人外顯子組芯片上有210 萬個長寡核苷酸探針（大于60mer），靶定約180,000 個人蛋白編碼外顯子和約700 個miRNA 外顯子。芯片設計是基于2008 年4 月30 日版的CCDS 數(shù)據(jù)庫項目，它代表了鑒別高質量的人和小鼠蛋白編碼區(qū)核心組的合作成果。對人外顯組芯片感興趣的研究人員如想了解更多，可以從羅氏
NimbleGen 網站上下載注釋文件， 搜索目的基因， 并檢查探針的覆蓋度（www.nimblegen.com/products/seqcap/delivery.html）。研究人員若想捕獲5Mb 或以下的人基因組區(qū)域，可以使用NimbleGen 序列捕獲385K 芯片，若想捕獲5Mb －30Mb 的人基因組區(qū)域，可以使用NimbleGen 序列捕獲2.1M 芯片。
Roche NimbleGen 是具有專利的DNA 微陣列、耗材、儀器和服務的領先創(chuàng)造者、生產商和供應商。Roche NimbleGen 生產長寡核苷酸探針的高密度微陣列，為基因組和表觀基因組變異的研究提供了更多的信息和更高質量的數(shù)據(jù)。這種性能的提高是通過Roche NimbleGen 專利的無膜芯片合成（MAS）技術，該技術使用了數(shù)字光處理和快速、高產的光化學技術，以極高的靈活性合成長寡核苷酸、高密度的DNA 微陣列。關于Roche NimbleGen 的更多信息，請訪問公司網站www.nimblegen.com。
羅氏應用科學部旗下的兩家公司，羅氏NimbleGen 和454 生命科學，開發(fā)出從個體基因組中重測序全部人類外顯子的革新性技術，實現(xiàn)了個性化醫(yī)療中一個關鍵的里程碑。羅氏NimbleGen 推出了基于HD2 平臺的序列捕獲2.1M 人類外顯子組芯片（Sequence Capture 2.1M Human Exome microarrays），研究人員可用單個芯片以及210 萬個長寡核苷酸探針，來捕獲基因組中的所有外顯子（即外顯子組，exome）。
結合454 生命科學的Genome Sequencer FLX 系統(tǒng)，全世界的研究人員現(xiàn)在有能力評估任何個體外顯組中的遺傳變異。
人外顯組測序被許多研究人員認為是重測序中的“圣杯”，它將帶來重大的生物醫(yī)學突破。外顯子是基因組中與功能最為相關的部分，包含了短的DNA 片段，這些片段繪制出蛋白質的遺傳藍圖。同樣的，外顯子組測序本身就可實現(xiàn)探索許多與多種常見及罕見疾病（如癌癥和阿爾茨海默癥）相關的功能變化。外顯子組測序研究還有望闡明為什么有些疾病如糖尿病常常發(fā)生在特定人群中，并幫助揭開為什么藥物只對部分個體或人群有效。在NimbleGen 序列捕獲人外顯組芯片推出之前，外顯子組的測序無論從技術上還是經濟上都是不可行的，因為用于制備所有人類編碼外顯子的傳統(tǒng)PCR 方法不但昂貴而且耗時。在2009 年，羅氏 NimbleGen 的序列捕獲技術和454測序系統(tǒng)讓完整的人外顯子組測序成為現(xiàn)實，最終將產生技術進入研究流程，并促進
個性化醫(yī)療的開發(fā)。
當被問到羅氏 NimbleGen 在利用序列捕獲技術促進個性化醫(yī)療的作用時，羅氏NimbleGen 的首席執(zhí)行官Gerd Maass 提到：“提供創(chuàng)新的、可靠的新一代工具，將大大降低DNA 測序的成本，并為生物疾病途徑的探索開辟了更快的新手段。未來，通過這類突破性技術以及它們所提供的數(shù)據(jù)和知識，有望全面了解基因組的全部信息，并實現(xiàn)診斷、預防和治療的個性化醫(yī)療策略�！�
作為羅氏應用科學部之推動基因組學研究的承諾的一部分，NimbleGen 序列捕獲人外顯組芯片可與2008 年底推出的GS FLX Titanium 系列試劑盒共同使用，組成完整的解決方案。序列捕獲芯片專為隨后GS FLX Titanium 系列試劑盒的超高通量測序而優(yōu)化，能準確檢測基因組變異。新的GS FLX Titanium 試劑在原有的系列上進行擴展，為研究人員提供更好的測序能力，測序讀長超過400bp，每次運行能獲得超過一百萬個讀長。454 測序系統(tǒng)還包括了專門的分析工具，能對讀長進行定位，并從NimbleGen 芯片捕獲的DNA 數(shù)據(jù)中檢測變異，從而更簡單地解釋結果。
單張人外顯子組芯片上有210 萬個長寡核苷酸探針（大于60mer），靶定約180,000 個人蛋白編碼外顯子和約700 個miRNA 外顯子。芯片設計是基于2008 年4 月30 日版的CCDS 數(shù)據(jù)庫項目，它代表了鑒別高質量的人和小鼠蛋白編碼區(qū)核心組的合作成果。對人外顯組芯片感興趣的研究人員如想了解更多，可以從羅氏
NimbleGen 網站上下載注釋文件， 搜索目的基因， 并檢查探針的覆蓋度（www.nimblegen.com/products/seqcap/delivery.html）。研究人員若想捕獲5Mb 或以下的人基因組區(qū)域，可以使用NimbleGen 序列捕獲385K 芯片，若想捕獲5Mb －30Mb 的人基因組區(qū)域，可以使用NimbleGen 序列捕獲2.1M 芯片。
Roche NimbleGen 是具有專利的DNA 微陣列、耗材、儀器和服務的領先創(chuàng)造者、生產商和供應商。Roche NimbleGen 生產長寡核苷酸探針的高密度微陣列，為基因組和表觀基因組變異的研究提供了更多的信息和更高質量的數(shù)據(jù)。這種性能的提高是通過Roche NimbleGen 專利的無膜芯片合成（MAS）技術，該技術使用了數(shù)字光處理和快速、高產的光化學技術，以極高的靈活性合成長寡核苷酸、高密度的DNA 微陣列。關于Roche NimbleGen 的更多信息，請訪問公司網站www.nimblegen.com。
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