羅氏NimbleGen的CGH芯片平臺用于生成最高分辨率的人類基因組拷貝數(shù)變異圖譜。近來芯片技術的發(fā)展引發(fā)了對人類基因組拷貝數(shù)變異的大規(guī)模探索，包括DNA拷貝數(shù)增加（重復）、丟失（缺失）以及多等位基因或復雜重排。研究表明拷貝數(shù)變異（CNV）導致了遺傳疾病，或產(chǎn)生了傳染病的抗性，但人群中完整范圍的拷貝數(shù)變異（CNV），以及拷貝數(shù)變異（CNV）在常見的復雜疾�。ㄈ缣悄虿�、心血管疾病和精神異常）中的作用還尚未被了解清楚。

基因組結構變異聯(lián)盟，包括了來自Wellcome Trust Sanger研究院（英國Hinxton）、哈佛大學醫(yī)學院附屬布里格姆婦女醫(yī)院（美國波士頓）及病童醫(yī)院（加拿大多倫多）的研究人員，正利用一套20個NimbleGen HD2芯片來擴充目前的人類基因組拷貝數(shù)變異（CNV）圖譜。每個NimbleGen HD2芯片包含了210萬個探針，總共有4200萬個探針。研究將拷貝數(shù)變異（CNV）圖譜的分辨率進一步精確至500bp，比2006年發(fā)布的圖譜提高了約100倍(Redon et al.Nature 444:444,2006)。此次研究的數(shù)據(jù)包括了對20個歐洲血統(tǒng)的女性（CEU HapMap樣品）和20個非洲血統(tǒng)的女性（YRI HapMap樣品）的分析，目前已對公眾開放

(http://www.sanger.ac.uk/humgen/cnv/42mio/)。

Roche NimbleGen的CEO，Gerd Maass評論道，“我們很榮幸NimbleGen 2.1M芯片用于生成這個重要的公共資源中的數(shù)據(jù)。盡管科學界還未完全了解拷貝數(shù)變異（CNV）對于常見復雜疾病的全部作用，但我們已經(jīng)知道許多家族中的遺傳疾病常由拷貝數(shù)變異（CNV）引起，而其它拷貝數(shù)變異（CNV）的存在會保護個體免受HIV和瘧疾等疾病。我們相信這些數(shù)據(jù)及其他基因組信息會協(xié)助定位突變，讓人們深入了解拷貝數(shù)變異（CNV）如何促成個體、群體或人群中的疾病易感性和抵抗力�！�

Roche NimbleGen是具有專利的DNA微陣列、耗材、儀器和服務的領先創(chuàng)造者、生產(chǎn)商和供應商。Roche NimbleGen生產(chǎn)長寡核苷酸探針的高密度微陣列，為基因組和表觀基因組變異的研究提供了更多的信息和更高質量的數(shù)據(jù)。這種性能的提高是通過Roche NimbleGen專利的無膜芯片合成（MAS）技術，該技術使用了數(shù)字光處理和快速、高產(chǎn)的光化學技術，以極高的靈活性合成長寡核苷酸、高密度的DNA微陣列。關于Roche
NimbleGen的更多信息，請訪問公司網(wǎng)站www.nimblegen.com。

羅氏始創(chuàng)于1896年，總部位于瑞士巴塞爾，在制藥和診斷領域是世界領先的以研發(fā)為基礎的健康事業(yè)公司之一。作為世界上最大的生物科技公司，羅氏提供從早期發(fā)現(xiàn)、預防、診斷到治療的創(chuàng)新產(chǎn)品與服務，在諸多領域都做出了突出的貢獻，從而提高了人類的健康水準和生活質量。羅氏是體外診斷領域、抗腫瘤藥品和移植藥品的全球領先者，是病毒學領域的市場領導者。在其它關鍵疾病領域如自身免疫性疾病、炎癥、代謝和中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病等同樣表現(xiàn)活躍。2008年，藥品部的銷售額達360億瑞士法郎，診斷部的銷售額達97億瑞士法郎。2008年，羅氏在研發(fā)方面的投入超過了90億瑞士法郎，并與多個合作伙伴建立了研究與開發(fā)的業(yè)務聯(lián)盟，包括羅氏控股的基因泰克和中外制藥。羅氏集團共擁有約8萬名員工。