世界DMD關(guān)愛日是由杜氏肌營養(yǎng)不良組織（World Duchenne Organization）于2014年首次倡導(dǎo)和發(fā)起，設(shè)立每年9月7日為世界DMD關(guān)愛日 。其目的是讓更多人知道杜氏肌營養(yǎng)不良，了解DMD患者的真實生活，繼而采取有效策略改善DMD患者的生活質(zhì)量。DMD是一種嚴(yán)重的罕見的神經(jīng)肌肉遺傳性疾病 。由于其疾病的嚴(yán)重性和罕見性，患者群體需要得到更多的關(guān)注和支持，DMD國際關(guān)愛日的設(shè)立對于提高公眾對該疾病的認(rèn)知、推動相關(guān)研究以及為患者及其家庭提供幫助具有重要意義。

什么是DMD疾病

DMD是一種嚴(yán)重的遺傳性肌肉疾病，主要影響男性兒童。它是由于基因突變導(dǎo)致抗肌萎縮蛋白（dystrophin）的缺乏或功能異常引起的。抗肌萎縮蛋白在維持肌肉細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能方面起著關(guān)鍵作用。

DMD的癥狀通常在兒童早期就開始顯現(xiàn)，最初可能表現(xiàn)為運(yùn)動發(fā)育遲緩，如走路較晚、容易摔倒等。隨著病情的進(jìn)展，肌肉逐漸萎縮和無力，患者會出現(xiàn)行走困難、上下樓梯費(fèi)力、無法跑步等癥狀。到了后期，患者可能會完全喪失行走能力，需要依賴輪椅生活，并且還可能累及心臟和呼吸系統(tǒng)，導(dǎo)致嚴(yán)重的并發(fā)癥。這種疾病是進(jìn)行性的，目前尚無治愈方法，病情會逐漸惡化，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量和壽命。

女性與DMD疾病

2024年DMD國際關(guān)愛日的主題為：女性與DMD疾病，旨在呼吁人們更多的關(guān)注女性DMD病患和照顧DMD病患的女性家屬。

通常情況下，DMD是一種X連鎖隱性遺傳疾病。女性有兩條X染色體，而男性有一條X染色體和一條Y染色體。如果女性的兩條X染色體中一條攜帶了致病的DMD基因突變，另一條正常，那么她一般不會表現(xiàn)出典型的DMD癥狀，而是成為攜帶者。

然而，在某些特殊情況下女性可能患病：如果女性一條X染色體發(fā)生了非致病性的突變，另一條攜帶致病突變的X染色體出現(xiàn)了非隨機(jī)失活，也就是大部分細(xì)胞中正常的X染色體被抑制而致病的X染色體發(fā)揮作用，那么女性就有可能表現(xiàn)出DMD的癥狀。

女性患病的表現(xiàn)

即使女性患病，其癥狀可能相對男性而言也較為輕微或者發(fā)病時間較晚。這是因為女性體內(nèi)可能仍有部分正常的抗肌萎縮蛋白表達(dá)，或者存在一些補(bǔ)償機(jī)制。她們可能表現(xiàn)出肌肉無力，尤其是在下肢近端肌肉，如行走困難、爬樓梯費(fèi)力等。隨著病情發(fā)展，也可能累及到上肢肌肉和其他身體部位的肌肉，影響日常生活活動能力。部分女性患者可能還會出現(xiàn)心臟和呼吸系統(tǒng)的問題，例如心肌無力、呼吸困難等，但這些癥狀的嚴(yán)重程度和進(jìn)展速度可能因人而異。

DMD疾病的治療

一、藥物治療

1. 糖皮質(zhì)激素

作用機(jī)制：糖皮質(zhì)激素具有抗炎和免疫抑制作用，能在一定程度上減輕肌肉的炎癥反應(yīng)，延緩肌肉的退化進(jìn)程。同時，它可能影響肌肉細(xì)胞內(nèi)的代謝途徑，增強(qiáng)肌肉力量。

常用藥物及用法：例如潑尼松、地夫可特等。一般根據(jù)患者的體重和年齡等因素確定劑量，通常需要長期規(guī)律服用。

療效及副作用：可以在一定程度上改善患者的肌肉力量和運(yùn)動功能，延長患者獨(dú)立行走的時間。但長期使用可能會導(dǎo)致一些副作用，如庫欣綜合征（表現(xiàn)為滿月臉、水牛背等）、骨質(zhì)疏松、高血壓、血糖升高等。

2. 基因治療藥物

外顯子跳躍療法：針對特定基因突變類型的DMD患者，通過使用特殊的藥物或技術(shù)，誘導(dǎo)細(xì)胞的基因剪接過程跳過有缺陷的外顯子，使剩余的部分能夠編碼產(chǎn)生一個雖然縮短但仍有部分功能的抗肌萎縮蛋白。目前已有一些藥物處于臨床試驗階段，并取得了一定的進(jìn)展。

基因替代療法：將正常的抗肌萎縮蛋白基因?qū)�入患者的肌肉�?xì)胞中，使其表達(dá)正常的蛋白，從而改善肌肉功能。然而，該方法面臨著基因?qū)�入效率、長期表達(dá)穩(wěn)定性以及免疫反應(yīng)等技術(shù)難題，目前仍在不斷研究和改進(jìn)中。

二、康復(fù)治療

1. 物理治療

運(yùn)動療法：根據(jù)患者的病情和身體狀況制定個性化的運(yùn)動方案，包括肌肉力量訓(xùn)練、關(guān)節(jié)活動度訓(xùn)練、平衡和協(xié)調(diào)訓(xùn)練等。適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動可以延緩肌肉萎縮，增強(qiáng)肌肉力量，改善關(guān)節(jié)功能。

按摩和理療：專業(yè)的按摩可以促進(jìn)肌肉血液循環(huán)，緩解肌肉緊張和疼痛。理療手段如電刺激、熱療、冷療等，可以幫助減輕肌肉炎癥，促進(jìn)肌肉恢復(fù)。

2. 呼吸支持

隨著病情的進(jìn)展，患者的呼吸肌會逐漸受到影響，導(dǎo)致呼吸功能下降。因此，需要定期進(jìn)行呼吸功能評估，并根據(jù)情況提供相應(yīng)的呼吸支持。

呼吸訓(xùn)練：包括深呼吸訓(xùn)練、咳嗽訓(xùn)練等，幫助患者增強(qiáng)呼吸肌的力量，提高呼吸效率。

輔助通氣設(shè)備：當(dāng)患者出現(xiàn)嚴(yán)重的呼吸功能障礙時，可能需要使用輔助通氣設(shè)備，如無創(chuàng)呼吸機(jī)或有創(chuàng)呼吸機(jī)，以維持正常的呼吸功能。

三、手術(shù)治療

1. 脊柱側(cè)彎矯正手術(shù)

DMD患者由于肌肉無力，長期臥床或坐姿不良，容易出現(xiàn)脊柱側(cè)彎。嚴(yán)重的脊柱側(cè)彎不僅影響患者的外觀和身體功能，還可能影響呼吸和內(nèi)臟器官的功能。

手術(shù)時機(jī)：一般在脊柱側(cè)彎角度達(dá)到一定程度（通常為40°至50°以上）且仍在進(jìn)展時考慮手術(shù)。手術(shù)的目的是矯正脊柱畸形，恢復(fù)脊柱的正常生理曲度，提高患者的生活質(zhì)量。

手術(shù)風(fēng)險及康復(fù)：手術(shù)風(fēng)險包括感染、出血、神經(jīng)損傷等。術(shù)后需要進(jìn)行長期的康復(fù)訓(xùn)練，包括物理治療和支具佩戴等，以確保手術(shù)效果和患者的恢復(fù)。

2. 矯形手術(shù)

對于一些出現(xiàn)嚴(yán)重關(guān)節(jié)攣縮的患者，可以考慮進(jìn)行矯形手術(shù)。例如，膝關(guān)節(jié)和踝關(guān)節(jié)的攣縮可能導(dǎo)致患者行走困難，通過手術(shù)可以改善關(guān)節(jié)的活動度，提高患者的運(yùn)動能力。手術(shù)需要根據(jù)患者的具體情況進(jìn)行評估和選擇，并且術(shù)后的康復(fù)訓(xùn)練同樣非常重要。

四、心理支持

1. 患者心理輔導(dǎo)

DMD患者及其家庭面臨著巨大的心理壓力，患者可能會出現(xiàn)焦慮、抑郁、自卑等情緒問題。因此，提供專業(yè)的心理輔導(dǎo)非常重要。心理咨詢師可以根據(jù)患者的具體情況，采用認(rèn)知行為療法、心理動力療法等方法，幫助患者調(diào)整心態(tài)，增強(qiáng)應(yīng)對疾病的信心和勇氣。

2. 家庭支持

家庭成員的支持對患者的康復(fù)至關(guān)重要。家庭可以為患者提供情感上的支持和生活上的照顧，幫助患者積極面對疾病。同時，家庭成員也需要關(guān)注自己的心理健康，避免因長期照顧患者而出現(xiàn)心理問題�？梢酝ㄟ^參加患者支持組織、與其他家庭交流等方式，獲取經(jīng)驗和支持。

DMD疾病的預(yù)防

一、遺傳咨詢

對于有家族遺傳史的人群，遺傳咨詢是預(yù)防DMD的重要步驟。專業(yè)的遺傳咨詢師可以根據(jù)家族中已知的DMD患病情況，繪制詳細(xì)的家族遺傳圖譜。

通過對家族成員的基因檢測，確定是否攜帶DMD致病基因。如果檢測出攜帶致病基因，咨詢師可以評估其將致病基因遺傳給下一代的風(fēng)險。

對于有生育計劃的夫婦，遺傳咨詢師可以根據(jù)雙方的基因狀況，提供個性化的生育建議。例如，如果女方是致病基因攜帶者，咨詢師可以詳細(xì)解釋生育男孩和女孩的患病風(fēng)險差異，以及可供選擇的預(yù)防措施，如產(chǎn)前診斷等。

二、產(chǎn)前診斷

對于高危孕婦（如有家族遺傳史或本人是致病基因攜帶者），產(chǎn)前診斷是關(guān)鍵的預(yù)防手段。常見的產(chǎn)前診斷方法包括羊水穿刺和絨毛取樣。

羊水穿刺：一般在妊娠16 - 20 周進(jìn)行。醫(yī)生通過穿刺針抽取孕婦子宮內(nèi)的羊水，從中提取胎兒細(xì)胞進(jìn)行基因檢測，以確定胎兒是否攜帶DMD致病基因。

絨毛取樣：通常在妊娠10 - 13 周進(jìn)行。醫(yī)生從胎盤的絨毛組織中提取細(xì)胞進(jìn)行基因分析，同樣可以檢測胎兒的基因狀況。

如果產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒攜帶致病基因，孕婦和家人可以在充分了解疾病的嚴(yán)重程度和預(yù)后的基礎(chǔ)上，與醫(yī)生共同商討是否繼續(xù)妊娠。

三、攜帶者篩查

對普通人群中的女性進(jìn)行DMD致病基因攜帶者篩查，可以早期發(fā)現(xiàn)潛在的攜帶者。特別是對于有家族中有不明原因的肌肉疾病患者、男性親屬中有DMD患者的女性，更應(yīng)進(jìn)行重點(diǎn)篩查。攜帶者篩查可以通過基因檢測技術(shù)，檢測女性是否攜帶DMD致病基因的突變。如果發(fā)現(xiàn)是攜帶者，女性可以提前了解自己的生育風(fēng)險，并采取相應(yīng)的預(yù)防措施。

四、健康生活方式

雖然健康生活方式不能直接避免DMD的遺傳發(fā)生，但對于維持身體健康和提高生育質(zhì)量具有重要意義。備孕夫婦應(yīng)保持良好的生活習(xí)慣，包括均衡飲食、適量運(yùn)動、充足睡眠等。

避免接觸有害物質(zhì)，如環(huán)境中的有毒化學(xué)物質(zhì)、放射性物質(zhì)等，這些物質(zhì)可能對生殖細(xì)胞產(chǎn)生潛在的損害，增加基因突變的風(fēng)險。

女性在孕期應(yīng)特別注意保健，按時進(jìn)行產(chǎn)前檢查，遵循醫(yī)生的建議補(bǔ)充必要的營養(yǎng)素，如葉酸等，以降低胎兒發(fā)育異常的風(fēng)險。

五、新生兒篩查

開展新生兒DMD篩查可以早期發(fā)現(xiàn)患病兒童，以便盡早進(jìn)行干預(yù)和治療。目前，一些地區(qū)已經(jīng)將DMD納入新生兒篩查項目中。

新生兒篩查主要通過檢測血液中的某些生物標(biāo)志物或進(jìn)行基因檢測來初步判斷是否可能患有DMD。如果篩查結(jié)果異常，需要進(jìn)一步進(jìn)行詳細(xì)的診斷和評估。

未來展望

DMD疾病是一種嚴(yán)重的遺傳性肌肉疾病，給患者及其家庭帶來了巨大的痛苦。然而，通過提高公眾對DMD疾病的認(rèn)識和關(guān)注，加強(qiáng)研究和醫(yī)療資源的投入，我們可以為患者提供更好的治療和支持。女性在DMD疾病中扮演著重要的角色，無論是作為攜帶者、照顧者還是倡導(dǎo)者，都為改善患者的生活做出了貢獻(xiàn)。同時，通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和健康生活方式的推廣，我們也可以在一定程度上預(yù)防DMD疾病的發(fā)生。讓我們共同努力，為DMD患者創(chuàng)造一個更美好的未來。