加利福尼亞州圣迭戈 —— 因美納公司（納斯達克股票代碼：ILMN）宣布推出全新TruSight™ 軟件套裝，突破性的數(shù)據(jù)分析解決方案將加快及簡化全基因組測序技術(shù)應(yīng)用。TruSight軟件提供了現(xiàn)成的基礎(chǔ)架構(gòu)，可以全面實現(xiàn)多種罕見遺傳疾病的全基因組測序技術(shù)檢測。這一新產(chǎn)品能夠為遺傳疾病檢測提供從樣本到報告的全套分析，為客戶提供一站式解決方案從而使他們能專注于工作流中最具挑戰(zhàn)性的部分，以及使研究人員能夠以可量化的方式迅速從500萬個變異體中找到少數(shù)特定幾個變異體。TruSight軟件讓使用者能夠更輕松地從基因組測序中獲得寶貴的洞察。
 
位于美國明尼蘇達州羅切斯特市的梅奧醫(yī)學(xué)中心實驗室負責(zé)人、醫(yī)學(xué)和病理學(xué)部門主任William Morice 博士表示：“未來，可疑遺傳疾病的全基因組測序?qū)⒊蔀閮嚎漆t(yī)學(xué)的一部分。因此，實驗室和醫(yī)師能否掌握高效的臨床級全基因組測序解決方案，顯得尤為重要。”
 
因美納全球科學(xué)研究副總裁Ryan Taft表示：“這一全新產(chǎn)品將為可量化、快速的基因組信息解讀提供標(biāo)準(zhǔn)，并使全基因組測序成為罕見病診療的標(biāo)準(zhǔn)。通過幫助使用者從數(shù)百萬個變異體中快速篩選出關(guān)鍵信息，我們能夠更好地使基因組測序造福罕見病患者。”
 
當(dāng)前，全球有超過2.5億人患有罕見遺傳疾病。這些疾病通常會讓整個家庭身心俱疲——為了尋找潛在的病因，他們通常要花費五年以上的時間輾轉(zhuǎn)求醫(yī)，還要經(jīng)歷誤診、治療不當(dāng)?shù)壤щy。漫長的求醫(yī)問藥之路代價巨大。據(jù)統(tǒng)計，僅在美國，每年兒科遺傳疾病的診斷花費就高達140億美元。對于一部分患者而言，這是一場與時間的賽跑，早期診斷可極大地改善患者的預(yù)后，甚至有可能幫助患兒過上更健康、更充實的生活。作為目前最全面的基因檢測方法之一，全基因組測序可以縮短鑒別這些遺傳疾病的時間，降低成本，更將徹底改變患者漫長的求醫(yī)之旅。
 
實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療的關(guān)鍵在于準(zhǔn)確和針對性的診斷。每個人類基因組由超過30億個核苷酸組成，其中大約有500萬個變異具有個體特異性。一兩個基因變異體的細微不同就可能決定一個人是否患上嚴重的遺傳疾病。目前，如何找到這些關(guān)鍵的變異體是基因檢測的最大障礙。TruSight軟件經(jīng)過精心設(shè)計，將成為一款功能強大的匯編和創(chuàng)新工具，其能夠消除各類干擾項，直指致病的變異基因。
 
TruSight軟件由因美納、梅奧醫(yī)學(xué)中心及多名專家聯(lián)合開發(fā)，它把基因解讀的耗時從以往的幾星期縮短至幾個小時。TruSight軟件套裝可與因美納NovaSeq™ 6000和因美納DNA PCR-Free Prep聯(lián)合使用，從而提供一套完整的全基因組測序分析工作流，以評估、可視化、管理并報告罕見變異體。
 
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關(guān)于因美納 （Illumina）
因美納公司致力于推動和激發(fā)基因組學(xué)的發(fā)展而不斷改善人類健康。專注創(chuàng)新使我們成為全球基因測序和芯片技術(shù)的領(lǐng)導(dǎo)者，并為全球范圍的科研、臨床和應(yīng)用市場客戶提供專業(yè)服務(wù)。我們的產(chǎn)品廣泛應(yīng)用于生命科學(xué)、腫瘤學(xué)、生殖保健、農(nóng)業(yè)及其他新興領(lǐng)域。欲了解更多信息，請訪問www.illumina.com.cn或關(guān)注illumina微信公眾號。