2018年3月23日，中科普瑞基因科技與美國Illumina公司在中科普瑞云里總部舉行簽約儀式，雙方針對“建立中國人DNA甲基化基準(zhǔn)數(shù)據(jù)庫”達成了戰(zhàn)略合作。同時，中科普瑞發(fā)布國內(nèi)首個十萬人甲基化組計劃—『表觀星圖計劃』（Epigenetics Atlas Project）。表觀星圖計劃（Epigenetics AtlasProject）是國內(nèi)首個大型甲基化組項目，通過與國內(nèi)外基因組隊列計劃聯(lián)動，以及與Illumina公司的戰(zhàn)略合作，建立中國人甲基化基準(zhǔn)數(shù)據(jù)庫，為表觀遺傳領(lǐng)域研究、應(yīng)用和臨床檢測等建立基礎(chǔ)數(shù)據(jù)庫。該項目計劃首期完成十萬人甲基化芯片與大數(shù)據(jù)分析（2018年計劃招募首期星盟計劃參與課題，免費提供10000例DNA甲基化芯片用于項目研究），后期逐步擴大范圍，通過甲基化基準(zhǔn)基因數(shù)據(jù)庫的建立，為科研和臨床研究，乃至臨床檢測等應(yīng)用提供基礎(chǔ)數(shù)據(jù)庫，并建立相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)，為國內(nèi)各科研單位和醫(yī)療機構(gòu)的精準(zhǔn)診斷和精準(zhǔn)治療提供甲基化層面的基因數(shù)據(jù)保證，同時為全球華人的精準(zhǔn)診斷提供更為精準(zhǔn)的參考。

表觀星圖計劃啟動儀式

 

中科普瑞與Illumina簽約儀式

 

表觀星圖項目組代表與Illumina公司簽約代表

中科普瑞，由基因科技領(lǐng)域的老兵組成的新軍！企業(yè)創(chuàng)始人與核心骨干團隊均從事該行業(yè)15年以上，目前著力布局基因檢測的臨床應(yīng)用開發(fā)與科研技術(shù)服務(wù)平臺。中科普瑞下設(shè)全資子公司上海鯨舟基因科技有限公司/上海鯨舟醫(yī)學(xué)檢驗所；立足新一代測序及其衍生技術(shù)，以醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)為核心，以各聯(lián)合創(chuàng)始人在生物技術(shù)領(lǐng)域十余年工作和技術(shù)積累為資源依托，提供覆蓋腫瘤等重大疾病風(fēng)險評估，早期篩查，分子病理診斷，用藥指導(dǎo)和預(yù)后預(yù)測，甲基化研究和應(yīng)用、新型病原微生物感染和耐藥的基因組檢測等符合臨床需求的解決方案，同時通過資本的紐帶連接，打通上下游產(chǎn)業(yè)鏈，為精準(zhǔn)醫(yī)療打造全方位醫(yī)學(xué)診斷和服務(wù)平臺，公司的中長期發(fā)展策略為醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)挖掘和人工智能的臨床輔助診斷應(yīng)用，公司的愿景是為每一個病患打造精準(zhǔn)醫(yī)療路線圖，為每一個健康人描繪基因風(fēng)險預(yù)測全景，攜帶你的基因去遠行！

 

隨著人類基因組計劃的開展，科學(xué)家們開始在基因組水平來研究表觀遺傳學(xué)，逐步形成表觀基因組學(xué)(epigenomics)。表觀基因組學(xué)就是要在整個基因組水平來研究表觀遺傳過程以及與這些過程密切相關(guān)的特定基因組區(qū)域的識別與鑒定。2000年10月，人類表觀基因組協(xié)會(Human Epigenome Consortium)由歐盟贊助，啟動了旨在于人類6號染色體MHC區(qū)域首先做出DNA的甲基化圖譜的先導(dǎo)計劃(Pilot Project)。該計劃順利完成，引導(dǎo)啟動了2003年的人類表觀基因組計劃(Human Epigenome Project)。2005年，美國國家衛(wèi)生院(NIH)下屬的國立癌癥研究所啟動了癌癥基因組先導(dǎo)計劃。2006年，該所與國立人類基因組研究所一起共同啟動癌癥基因組計劃(Cancer Genome Project)。表觀基因組學(xué)和DNA甲基化與癌癥的研究和應(yīng)用成為新的熱點。2017年12月28日，中國啟動“中國十萬人基因組計劃”，這是我國在人類基因組研究領(lǐng)域?qū)嵤┑氖讉�重大國家計劃，也是目前世界最大規(guī)模的人類基因組計劃。科學(xué)家們希望通過繪制中國人精細(xì)基因組圖譜，來研究疾病健康和基因遺傳的關(guān)系；而表觀基因組相關(guān)隊列計劃作為十萬人基因組計劃的重要組成將大大推動相關(guān)領(lǐng)域的研究和臨床應(yīng)用，從而為疾病的精準(zhǔn)診斷和精準(zhǔn)治療提供表觀基因組層面的技術(shù)和數(shù)據(jù)支撐。

 

目前，世界上96%的人類基因組相關(guān)研究來自于對白種人的研究。美國有千人基因組等數(shù)據(jù)庫構(gòu)成的基準(zhǔn)基因組數(shù)據(jù)庫，其主要由白種人的基因組構(gòu)成，是美國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究和臨床服務(wù)的基本工具。而針對中國人群和表觀基因組的基準(zhǔn)數(shù)據(jù)庫尚是空白。目前，隨著中國十萬人基因組計劃的開展，中國已處于基因組學(xué)和蛋白質(zhì)組學(xué)研究和應(yīng)用的前沿，在藥物靶點發(fā)現(xiàn)和大數(shù)據(jù)分析處理等技術(shù)方面也發(fā)展迅速，在表觀基因組層面也需要急速超車，為中國醫(yī)療創(chuàng)新增添新的動力，建立DNA甲基化基準(zhǔn)數(shù)據(jù)庫將為該領(lǐng)域持續(xù)開展科學(xué)研究、技術(shù)開發(fā)、臨床轉(zhuǎn)化及精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的廣泛推廣和應(yīng)用創(chuàng)造極佳的創(chuàng)新條件。