完成尼安德特人（穴居人）30多億個DNA堿基序列的測序代表著兩年半前啟動的一項宏偉計劃的測序階段已告結(jié)束。倭黑猩猩（Bonobo）基因組草圖的公布打開了一道了解人類和類人猿進化歷史的大門。

在2月12日德國萊比錫舉行的新聞發(fā)布會，以及同時在美國芝加哥召開的美國科學(xué)促進會AAAS年會上，來自馬普研究院（Max Planck Institute）進化人類學(xué)研究所和羅氏旗下454生命科學(xué)公司的研究人員宣布完成尼安德特人（穴居人）基因組1倍序列草圖。這一宣告代表著2006年7月啟動的一項宏偉測序計劃的結(jié)束，也凸現(xiàn)了取得這項分子人類學(xué)突破所需的巨大技術(shù)進步。研究小組同時也宣布完成了倭黑猩猩（Bonobo，一種與普通黑猩猩親緣關(guān)系近而與人類親緣關(guān)系遠(yuǎn)的瀕危的類人猿）基因組18倍測序草圖。對尼安德特人和倭黑猩猩（Bonobo）基因組序列的詳細(xì)分析將極大的增進對人類進化歷史的了解。

尼安德特人項目由研究院進化人類學(xué)系主任Svante P??bo博士和454生命科學(xué)公司技術(shù)總監(jiān)Michael Egholm領(lǐng)導(dǎo)，起源于2006年的一篇《Nature》公布的研究結(jié)果，這項研究結(jié)果詳細(xì)介紹了454測序技術(shù)在晚期更新世動物比如洞熊、猛犸象以及尼安德特人的大量核DNA測序方面的能力。尼安德特人計劃的目的是識別人類從尼安德特人分離出來后發(fā)生快速進化的基因組區(qū)域，也就是能將我們定義為人類的遺傳變化。這項分析將研究尼安德特人與人類，黑猩猩的基因組比較，以及今天人類基因組變異。

為了能獲得這種已滅絕人類形式的第一手資料，研究小組共同克服了許多嚴(yán)峻的技術(shù)難題，比如高度降解和污染的DNA，以及有限的珍貴化石來源等。在項目進行過程中也實現(xiàn)了許多關(guān)鍵的里程碑，比如2008年發(fā)表在《Cell》雜志上的完整線粒體基因組序列。以黑猩猩和人類線粒體DNA序列作為參考點，尼安德特人線粒體DNA中核苷酸差異數(shù)目，確定了尼安德特人和人類線粒體DNA是在660000年(+/-140000年)前發(fā)生進化分離。

最終確定的草圖序列包括尼安德特人30多億個DNA堿基對，大約占基因組的三分之二。這一項目最后階段采用Solexa技術(shù)微小片段閱讀（micro-reads）完成了1倍覆蓋。為了便于分析尼安德特人基因組，P??bo博士組織了一個全球研究人員聯(lián)盟，今年晚些時間將公布分析結(jié)果。當(dāng)談?wù)摰今R普研究院與454生命科學(xué)公司之間合作的時候，P??bo博士表示，“與454團隊的合作是一次出色的工作經(jīng)歷，因為通過此次合作，我了解到確實可以與企業(yè)合作進行單純的科學(xué)研究”，“454測序技術(shù)革新了這整個領(lǐng)域，我們利用其特點進行Bonobo基因組測序”。與普通黑猩猩一樣，Bonobo與人類親緣關(guān)系最近，并且與人類基因組一樣，其基因組也很復(fù)雜。事實上Bonobo與黑猩猩之間的關(guān)系和尼安德特人與人類之間的關(guān)系相似。

 

Michael Egholm表示，“我們十分自豪能與馬普研究院一起，先人一步地在了解人類進化歷史的領(lǐng)域里取得了這一開創(chuàng)性成果”，“454測序?qū)⒗^續(xù)改變分子人類進化學(xué)領(lǐng)域的面貌，不僅可實現(xiàn)進行尼安德特人基因組測序，還將對現(xiàn)存人類‘親戚’，比如Bonobo的復(fù)雜基因組進行測序�！�

454生命科學(xué)是羅氏應(yīng)用科學(xué)旗下卓越的中心之一，開發(fā)并商業(yè)化了創(chuàng)新的454測序系統(tǒng)，用于超高通量的DNA測序。具體的應(yīng)用包括基因組的從頭測序和重測序、宏基因組學(xué)、RNA分析和DNA目標(biāo)區(qū)域的定向測序。454測序系統(tǒng)的特點是樣品制備簡單且無偏向性，讀長包括配對末端讀長超長且準(zhǔn)確度高。454測序系統(tǒng)的技術(shù)已經(jīng)催生了各個研究領(lǐng)域的幾百項經(jīng)同行評議的研究，例如癌癥和傳染病研究、藥物篩選、海洋生物學(xué)、人類學(xué)、古生物學(xué)等多個方面。更多信息，請查看http:///。