首先，羅氏診斷產(chǎn)品（上海）有限公司羅氏應(yīng)用科學(xué)部總監(jiān)郭偉立向參會(huì)人員介紹了羅氏診斷產(chǎn)品（上海）有限公司的發(fā)展和基本情況，以及應(yīng)用科學(xué)部的相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)核心，展示了羅氏的一系列完整解決方案能夠?qū)εR床的檢測和應(yīng)用起到很大的幫助和推動(dòng)作用。他還介紹了NimbleGen的歷史和現(xiàn)狀，以及NimbleGen的芯片整體解決方案。

 

隨后，來自美國芝加哥Northwestern Reproductive Genetics臨床分子遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室主任－柏邵春博士，圍繞羅氏NimbleGen高密度定制寡核苷酸芯片－CGH 平臺(tái)在臨床疾病檢測的應(yīng)用展開講解，分享她在美國的最新研究成果。柏邵春博士專長于研究神經(jīng)系統(tǒng)疾病，例如平腦癥、泛酸激酶相關(guān)神經(jīng)退行性疾病、及嬰兒型神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良癥等。

柏博士講座內(nèi)容要點(diǎn)為：

•細(xì)胞遺傳學(xué)具有歷史性的技術(shù)簡介（Historical overview of techniques used to detect deletion/duplications）

•傳統(tǒng)的CGH與 Array CGH的異同點(diǎn)（Comparative Genomic Hybridization vs Array CGH）

使用用于常規(guī)突變分析的突變檢測技術(shù)，無法檢測到大量的基因間缺失和復(fù)制,而外顯子缺失和復(fù)制是某些疾病的重要成因，羅氏NimbleGen CGH 平臺(tái)是檢測外顯子水平缺失和復(fù)制的新興強(qiáng)有力工具。

•Array CGH的優(yōu)點(diǎn)（Advantages andchallenges of Array CGH）

高通量，減少費(fèi)用

發(fā)現(xiàn)更多拷貝數(shù)變異

獲取完整基因組分析
全面可靠的數(shù)據(jù)分析

•比較基因組雜交芯片在臨床遺傳診斷中的應(yīng)用（Application of Array-based CGH in clinical genetic diagnosis）

詳細(xì)的實(shí)際案例說明Array CGH在臨床的應(yīng)用情況

•臨床分子遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室的Array CGH應(yīng)用（Development of Array CGH in our lab）

 與現(xiàn)有的如MLPA 和實(shí)時(shí)定量PCR等分析工具相比，Array CGH可提供更高的的分辨率，提供更加精確的位點(diǎn)信息，通過產(chǎn)品本身升級(jí)，提高通量，降低成本。Array CGH是有效的小片段缺失與擴(kuò)增檢測方法，應(yīng)該更多的應(yīng)用于臨床疾病的檢測。

 

柏邵春博士的報(bào)告讓參會(huì)的醫(yī)生和學(xué)者獲得了大量國外實(shí)際臨床應(yīng)用信息，多位醫(yī)生就自己感興趣的方面向柏邵春博士提問并與其進(jìn)行交流，現(xiàn)場氣氛十分熱烈。

最后， 羅氏應(yīng)用科學(xué)部資深產(chǎn)品專家張黎娜介紹了“高通量基因組學(xué)工具在人類疾病研究中的應(yīng)用”。隨著基因組學(xué)的快速發(fā)展，需要多種高通量基因組水平的研究工具，如測序、芯片及qPCR對(duì)各種基因組變異進(jìn)行深入研究。張黎娜詳細(xì)講解了超高通量基因組測序系統(tǒng)（Genome Sequencer FLX System）、高通量1536 Real-Time PCR 系統(tǒng)、NimbleGen Gene Expression Microarrays 的技術(shù)應(yīng)用。

 

 

 

 

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